Bases génétiques et biomarqueurs de myopathies congénitales
Langue Français
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Modalités de diffusion de la thèse :
  • Thèse confidentielle jusqu'au 11/12/2028.
  • Thèse soumise à l'embargo de l'auteur : embargo illimité (communication intranet).
 
Auteur : De Feraudy, Yvan
Date de soutenance : 10-12-2025

Directeur(s) de thèse : Laporte, Jocelyn - Biancalana, Valérie

Président : Bonne, Gisèle
Rapporteur(s) : Bonne, Gisèle - Quijano-Roy, Susana
Membre(s) du jury : Echaniz-Laguna, Andoni - Meyer, Alain

Établissement de soutenance : Strasbourg
Laboratoire : Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (Strasbourg)
École doctorale : École doctorale des Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....)
 
Discipline : Sciences de la vie et de la santé
Classification : Médecine et santé

Mots-clés libres : Myopathies congénitales, Myopathies centronucléaires, NEB, Multi-omique, Biomarqueurs
Mots-clés :
  • Maladies musculaires - Physiopathologie
  • Maladies musculaires - Génétique
  • Marqueurs biologiques
Résumé : Les myopathies congénitales sont des maladies génétiques rares caractérisées par une faiblesse musculaire. Beaucoup de patients restent sans diagnostic génétique et la compréhension des mécanismes physiopathologiques demeure incomplète. L’objectif de cette thèse est d’améliorer les connaissances diagnostiques et physiopathologiques des myopathies congénitales, via notamment l’utilisation d’approches omiques, et d’identifier des biomarqueurs. Au plan diagnostique, le séquençage en exome de 310 familles avec myopathies congénitales non étiquetées, et un focus clinque et génétique sur 49 patients avec myopathie liée à NEB, ont permis l’identification de nouveaux diagnostics et l’établissement de corrélations phénotype-génotype inédites. Au plan physiopathologique, l’analyse transcriptomique et protéomique de 36 patients avec myopathies centronucléaires (CNM) a mis en évidence des voies moléculaires importantes pour la pathogenèse des CNM, ainsi que des biomarqueurs d’intérêt.
 
Type de contenu : Text
Format : PDF
 
Entrepôt d'origine : STAR : dépôt national des thèses électroniques françaises
Identifiant : 2025STRAJ119
Type de ressource : Thèse