Description des étiologies des ataxies cérébelleuses sporadiques de début tardif dans une cohorte de 205 patients : thèse présentée pour le diplôme d'État de docteur en médecine, diplôme d'État, mention DES neurologie
Langue Français
Langue Français
Auteur(s) : Bogdan Thomas
Composante : MEDECINE
Date de création : 30-06-2021
Description : Médecine (neurologie), Les ataxies cérébelleuses de début tardif restent encore à l'heure actuelle de diagnostic difficile et ce malgré un bilan poussé, qui ne permet pas toujours de retrouver une étiologie. Ce travail basé sur une cohorte Strasbourgeoise de 205 patients adressés dans notre centre pour bilan étiologique d'une ataxie cérébelleuse sporadique et de début tardif décrit les différentes étiologies retrouvées après un bilan exhaustif sur le plan de l'imagerie (IRM ; DATscan ; TDM TAP ; PET-scanner), de l'électrophysiologie (ENMG ; EEG), de la biologie (incluant notamment un bilan auto-immun et neuro-métabolique) et de la génétique (incluant notamment la recherche des principales ataxies spinocérébelleuses, de FXTAS, de l'ataxie de Friedreich, du CANVAS ainsi que d'un panel de gènes impliqués dans les ataxies cérébelleuses). Les causes retrouvées sont réparties en 3 groupes : Les atrophies multisystématisées (41%), les causes autres ; inculant des étiologies génétiques, toxiques, dysimmunitaires (25%) et les causes indéterminées (34%). Ce travail donne des indices supplémentaires sur les investigations à réaliser dans le cadre du bilan d'une ataxie cérébelleuse de début tardif en détaillant la rentabilité des examens, et propose un algorithme diagnostique, Despite recent progress in the field of genetics, sporadic late-onset cerebellar ataxia etiology remains frequently elusive while the optimal diagnostic workup still needs to be determined. The present work aims to comprehensively describe the identified causes of sporadic late-onset cerebellar ataxia and to discuss the relevance of the investigations. We included 205 consecutive patients with sporadic late-onset cerebellar ataxia seen in our referral center. Patients were prospectively investigated using exhaustive clinical assessment, biochemical, genetic, electrophysiological, and imaging explorations. We established a diagnosis for 135 (66%) patients and reported 26 différents causes for sporadic late-onset cerebellar ataxia, the most frequent being multiple system atrophy (41%). Fifty-one patients (25%) had other causes of sporadic late-onset cerebellar ataxia including acquired causes and genetic causes. Remaining patients (34%) had idiopathic late-onset cerebellar ataxia which was less severe than multiple system atrophy patients (p-0.001). Our prospective study provides an exhaustive picture of the etiology of sporadic late-onset cerebellar ataxia and clues regarding yields of investigations and diagnostic workup. Based on our observations, we established a diagnostic algorithm for sporadic late-onset cerebellar ataxia
Mots-clés libres : Maladies du cervelet -- Dissertation universitaire, Ataxie cérébelleuse -- étiologie -- Dissertation universitaire, Atrophie multisystématisée -- Dissertation universitaire, Tomographie par émission, 616.8 Maladies du système nerveux. Neurologie. Troubles psychiques
Couverture : FR
Composante : MEDECINE
Date de création : 30-06-2021
Description : Médecine (neurologie), Les ataxies cérébelleuses de début tardif restent encore à l'heure actuelle de diagnostic difficile et ce malgré un bilan poussé, qui ne permet pas toujours de retrouver une étiologie. Ce travail basé sur une cohorte Strasbourgeoise de 205 patients adressés dans notre centre pour bilan étiologique d'une ataxie cérébelleuse sporadique et de début tardif décrit les différentes étiologies retrouvées après un bilan exhaustif sur le plan de l'imagerie (IRM ; DATscan ; TDM TAP ; PET-scanner), de l'électrophysiologie (ENMG ; EEG), de la biologie (incluant notamment un bilan auto-immun et neuro-métabolique) et de la génétique (incluant notamment la recherche des principales ataxies spinocérébelleuses, de FXTAS, de l'ataxie de Friedreich, du CANVAS ainsi que d'un panel de gènes impliqués dans les ataxies cérébelleuses). Les causes retrouvées sont réparties en 3 groupes : Les atrophies multisystématisées (41%), les causes autres ; inculant des étiologies génétiques, toxiques, dysimmunitaires (25%) et les causes indéterminées (34%). Ce travail donne des indices supplémentaires sur les investigations à réaliser dans le cadre du bilan d'une ataxie cérébelleuse de début tardif en détaillant la rentabilité des examens, et propose un algorithme diagnostique, Despite recent progress in the field of genetics, sporadic late-onset cerebellar ataxia etiology remains frequently elusive while the optimal diagnostic workup still needs to be determined. The present work aims to comprehensively describe the identified causes of sporadic late-onset cerebellar ataxia and to discuss the relevance of the investigations. We included 205 consecutive patients with sporadic late-onset cerebellar ataxia seen in our referral center. Patients were prospectively investigated using exhaustive clinical assessment, biochemical, genetic, electrophysiological, and imaging explorations. We established a diagnosis for 135 (66%) patients and reported 26 différents causes for sporadic late-onset cerebellar ataxia, the most frequent being multiple system atrophy (41%). Fifty-one patients (25%) had other causes of sporadic late-onset cerebellar ataxia including acquired causes and genetic causes. Remaining patients (34%) had idiopathic late-onset cerebellar ataxia which was less severe than multiple system atrophy patients (p-0.001). Our prospective study provides an exhaustive picture of the etiology of sporadic late-onset cerebellar ataxia and clues regarding yields of investigations and diagnostic workup. Based on our observations, we established a diagnostic algorithm for sporadic late-onset cerebellar ataxia
Mots-clés libres : Maladies du cervelet -- Dissertation universitaire, Ataxie cérébelleuse -- étiologie -- Dissertation universitaire, Atrophie multisystématisée -- Dissertation universitaire, Tomographie par émission, 616.8 Maladies du système nerveux. Neurologie. Troubles psychiques
Couverture : FR
Type : Thèse d’exercice, ressource électronique
Source(s) :
Source(s) :
- http://www.sudoc.fr/257885382
Entrepôt d'origine :
Identifiant : ecrin-ori-319868
Type de ressource : Ressource documentaire
Identifiant : ecrin-ori-319868
Type de ressource : Ressource documentaire